Síndrome de Rett

Síndrome de Rett


Aquí os explicamos un poco más sobre esta enfermedad.

El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.

La enfermedad no es evidente al momento del nacimiento, y se manifiesta principalmente durante el segundo año de vida, y en todos casos dentro de los 4 primeros años. Afecta aproximadamente a 1 niña por cada 10-12,000 nacidas aunque también se han diagnosticado algún niño aunque de forma muy poco común. Pueden observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje y de la coordinación motriz. A menudo, está asociado con retraso mental grave o severo.

La pérdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva.

El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas Rett, el profesor que primero la describió y la estudio en 1966.

El síndrome de Rett afecta a uno de cada 10.000 a 15.000 niñas. Ocurre en todos los grupos raciales y étnicos a nivel mundial. Afecta casi en exclusiva a mujeres. Existen exámenes prenatales disponibles para las familias que tengan una hija en la que se haya identificado una mutación de tipo MECP2.
Los científicos saben que la carencia de una proteína MeCP2 que funcione correctamente causa problema en el estrictamente regulado patrón de desarrollo, pero se desconocen los mecanismos exactos por los que esto ocurre. Los investigadores también están intentando encontrar otras mutaciones genéticas que puedan causar el síndrome de Rett y otros interruptores genéticos que funcionan de manera similar a la proteína MeCP2. Una vez que descubran cómo funciona la proteína y logren conseguir interruptores similares, podrán crear las terapias que puedan reemplazar al interruptor que funciona incorrectamente. Otro resultado pudiera involucrar la manipulación de otras rutas bioquímicas para sustituir el gen MECP2 que funciona incorrectamente, previniendo así la progresión del trastorno.

Nuestros donativos irán destinados al proyecto de investigación de este síndrome que se está llevando a cabo en el Hospital de Sant Joan de Deu de Esplugues de Llobregat de Barcelona, a cargo de las doctoras Angels García Cazorla y Judit Amstrong, bajo la guía de la Dra. Mercè Pineda, eminencia y referente mundial en Síndrome de Rett.

A continuación dos videos por si quieres saber un poco más.

Investigación


Acuerdo de Colaboración ASOCIACIÓN NACIONAL PRINCESA RETT – ASOCIACIÓN RETTANDO AL SÍNDROME DE RETT

El pasado 21 de Enero de 2017 en la ciudad de Salamanca tuvo lugar la firma del acuerdo de colaboración entre la Asociación Nacional Princesa Rett y la Asociación Rettando al Síndrome Rett.

Este acuerdo da la oportunidad de poder financiar en su totalidad un nuevo proyecto de Investigación en el hospital San Juan de Dios de Barcelona, unico hospital referente en España de investigación de Síndrome de Rett.

El acuerdo de ambas entidades da un nuevo impulso economico a la investigación que, gracias a todas las personas que nos ayudan y apoyan, hacen posible que la investigación continue.

Además existen varios proyectos en marcha en la actualidad en este hospital:

Exoma en pacientes Rett:  Su objetivo principal es identificar nuevos genes candidatos en un grupo de pacientes con síntomas clínicos de síndrome de Rett pero sin diagnóstico genético. Este proyecto se desarrolla en colaboración con el Dr. Manel Esteller (IDIBELL)

  • Caracterización clínica y molecular del síndrome de Rett: elucidar casos no resueltos Su objetivo es averiguar las causas genéticas para pacientes sin diagnóstico genético confirmativo, imprescindible para poder aplicar futuras terapias que se desarrollen.
  • Duplicación del gen MECP2 Su objetivo es reunir a un grupo de pacientes representativo con duplicación de este gen y caracterizarlos a nivel molecular. En breve se publicarán resultados.
  • Función de la proteína MeCP2: implicaciones en el síndrome de duplicación de MECP2 y en el síndrome de Rett Pretende determinar la cantidad de proteína MeCP2 que tienen activa estos pacientes para determinar su funcionamiento y poder diferenciar los dos síndromes en función de dicha cantidad.

Descripción de mapas cerebrales y desarrollo de terapias mediante nuevas tecnologías en enfermedades neurológicas graves de la infancia. Estudio focalizado en síndrome de Rett

Objetivos del proyecto:

- Definir “mapas cerebrales” de estos pacientes mediante estudios de “conectividad cerebral” y “mapas eléctricos”, para saber qué zonas cerebrales son más o menos funcionantes y cómo están conectadas las diferentes partes del cerebro entre sí. - Desarrollar marcadores que nos permitan saber cómo se afectan las funciones principales de las neuronas en estos pacientes.

- Analizar la información previa para desarrollar tratamientos personalizados en base a:

  1. a) Terapias de neuromodulación: estimulación eléctrica de baja intensidad asociada a videojuegos.
  2. b) Suplementos con sustancias o productos dietéticos naturales que estimulen la función cerebral.
  3. c) Desarrollo de nuevos fármacos.
  • Modelo celular para el estudio del equilibrio excitatorio/ inhibitorio y desarrollo de terapias en síndrome de Rett

Objetivos del proyecto:

- Desarrollo de iPSc y diferenciación de neuronas a partir de fibroblastos de 3 pacientes con las mutaciones más frecuentes en la población española.

- Caracterizar el desequilibrio excitatorio/inhibitorio en las células mediante diferentes técnicas neurobiológicas.

- Desarrollar fármacos u otras estrategias terapéuticas para mejorar el disbalance hallado en los estudios previos.